Laut EU Definition ist eine Erkrankung selten, wenn maximal fünf von zehntausend Personen betroffen sind. In Deutschland leiden vier Millionen Menschen unter einer seltenen Erkrankung. Mehr als 80% sind genetisch bedingt. Die Diagnose erfolgt spät, die Therapie ist meist unzureichend. 17.000 seltene Erkrankungen sind bekannt, darunter die Achondroplasie, eine Entwicklungsstörungen des Skeletts mit Kleinwuchs und veränderten Körperproportionen. Das Cushing Syndrom ist eine Stoffwechselerkrankung mit gesteigerter Cortisolbildung, Diabetes und Adipositas. Familiäres Mittelmeerfieber ist ein autoinflammatorisches Syndrom mit Fieberattacken, Bauchschmerzen, Pleuritis, Gelenkentzündung und Erythem.
