Seltene Erkrankungen

Progerie

Vergreisung durch fehlgefaltetes Protein

Progerie ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung. Betroffene zeigen bereits in sehr frühen Jahren typische körperliche Veränderungen des Alterns. Eine Schlüsselrolle in der Pathophysiologie spielt ...

Hyposomatotropismus im Erwachsenenalter

GH-Mangel mögliche Ursache von Müdigkeit und Adipositas

Bis vor 30 Jahren wurde dem Wachstumshormon(GH)-Mangel (GHD) im Erwachsenenalter keine pathologische Bedeutung beigemessen. Mittlerweile beschreiben zahlreiche Studien differenziert das klinische Bild dieses Syndroms, zu dem auch ...

Erniedrigter Phosphatspiegel

Burosumab als kausale Therapie bei Phosphatdiabetes

Die X-chromosomale Hypophosphatämie ist eine seltene Form der Rachitis, bei der es durch einen renalen Phosphatverlust...

Hämoglobinopathie

Beta-Thalassämie - genetisch bedingte Erkrankung mit variablem Verlauf

Die β-Thalassämie gehört zu der Gruppe der Hämoglobinopathien. Dies sind erbliche Erkrankungen...

Angeborenes periodisches Fiebersyndrom

Familiäres Mittelmeerfieber rechtzeitig diagnostizieren und richtig therapieren

Das familiäre Mittelmeerfieber ist eine in Deutschland zwar selten anzutreffende...

Muskelerkrankung mit Muskelschwund

Vielgleisige Therapieforschung bei Duchenne Muskeldystrophie

Trotz intensiver Forschung und vereinzelter Neuzulassungen bleibt die Therapie bei Duchenne Muskeldystrophie...

Hypophosphatasie

Erniedrigte alkalische Phosphatase

Die Hypophosphatasie ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine Erniedrigung der alkalischen Phosphatase charakterisiert ist. Waren bisher nur symptomatische Therapiemaßnahmen...

Schluckbeschwerden

Eosinophile Ösophagitis - wenn Essen stecken bleibt

Bei Schluckbeschwerden oder Steckenbleiben von Nahrung in der Speiseröhre sollte insbesondere bei jungen Patienten auch an das Vorliegen einer eosinophilen Ösophagitis gedacht werden. Die Durchführung einer Endoskopie ...

Familiäres Mittelmeerfieber

Seltene Erkrankung mit kulturellen Hindernissen

Auch wenn die Behandlung des familiären Mittelmeerfiebers mit Colchicin anschlägt, ist bereits die Diagnose aufgrund der unspezifischen Symptome schwierig ...

Therapie Morbus Fabry

Die Lebenserwartung verlängern

Die Symptome des M. Fabry sind initial meist unspezifisch, daher dauert es bis zur richtigen Diagnose oft einige Jahre. Mit den derzeit verfügbaren Therapien lassen sich Komplikationen wie Herzhypertrophie oder Niereninsuffizienz reduzieren und die Lebensqualität steigern.

Narkolepsie

Krankheitssymptome werden oft nicht erkannt

Narkolepsie ist eine chronische, immunvermittelte neurologische Erkrankung. Exzessive Tagesschläfrigkeit und Kataplexien stellen die Hauptsymptome dar. Häufig wird...

Myasthenia gravis

Medikamentenplan im Blick behalten

Auch wenn die spezifische Diagnostik und Therapie bei Myasthenia gravis (MG) erfahrenen Neurologen obliegt, kommt Hausärzten nicht nur eine Rolle...

Cushing-Syndrom

Eine diagnostische Herausforderung

Fehlernährung und mangelnde Bewegung sind die häufigsten Ursachen von Übergewicht weltweit. In seltenen Fällen jedoch ist die Ursache eine Überproduktion von Cortisol. ...