Die primär billiäre Cholangitis führt zu einer Entzündung der kleinen Gallenwege in der Leber. Diese vernarben zunehmend und werden langsam zerstört – mit dem Endstadium ...

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene, erworbene, chronische Erkrankung der Hämatopoese. Die PNH-Zellen sind besonders empfindlich gegenüber einem Angriff des Komplementsystems. Die zielgerichtete, krankheitsmodifizierende ...

Die Friedreich-Ataxie (FRDA) ist die häufigste genetisch bedingte Ataxie und betrifft ungefähr die Hälfte aller Ataxien. Die Erkrankung verursacht progrediente neurodegenerative Veränderungen, die sowohl das zentrale als auch das periphere Nervensystem beeinflussen.

Betroffen von Polycythaemia vera sind insbesondere Menschen um die 60 Jahre. Ursachen und Auslöser der Erkrankung bleiben unklar. Unbehandelt beträgt die mediane Überlebenszeit nur wenige Jahre. Neben Aderlässen und der Thrombozytenaggregationshemmung rückt die klonale Suppression zunehmend in den Fokus.

Das multiple Myelom gilt bis heute als chronische, nicht heilbare Erkrankung. Die Lebenserwartung hat sich in den vergangenen Jahren durch neue und innovative Therapieoptionen zwar deutlich verbessert, sie ist jedoch nach wie vor klar reduziert [1].

Bei genetisch bedingter hereditärer Transthyretin-Amyloidose (hATTR) lagert sich fehlgefaltetes Transthyretin (TTR) in verschiedenen Organen und Geweben ab, was u. a. zu Polyneuropathie und Kardiomyopathie führt. Da die Organschäden irreversibel sind, sind frühzeitige Diagnose und Therapie entscheidend.

Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen (NMOSD) sind mit der Multiplen Sklerose (MS) verwandt. Sie betreffen vor allem Sehnerv, Rückenmark und Hirnstamm. Da Schübe bleibende Behinderungen hinterlassen können, benötigen die Betroffenen rasch eine wirksame Therapie.

Bei der Kälteagglutininkrankheit binden Autoantikörper bei niedrigen Temperaturen an rote Blutkörperchen und verklumpen sie. Die chronische Hämolyse wird durch die Aktivierung des klassischen ...

Progerie ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung. Betroffene zeigen bereits in sehr frühen Jahren typische körperliche Veränderungen des Alterns. Eine Schlüsselrolle in der Pathophysiologie spielt ...

Bis vor 30 Jahren wurde dem Wachstumshormon(GH)-Mangel (GHD) im Erwachsenenalter keine pathologische Bedeutung beigemessen. Mittlerweile beschreiben zahlreiche Studien differenziert das klinische Bild dieses Syndroms, zu dem auch ...

Die X-chromosomale Hypophosphatämie ist eine seltene Form der Rachitis, bei der es durch einen renalen Phosphatverlust...

Die β-Thalassämie gehört zu der Gruppe der Hämoglobinopathien. Dies sind erbliche Erkrankungen...

Das familiäre Mittelmeerfieber ist eine in Deutschland zwar selten anzutreffende...

Trotz intensiver Forschung und vereinzelter Neuzulassungen bleibt die Therapie bei Duchenne Muskeldystrophie...

Die Hypophosphatasie ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine Erniedrigung der alkalischen Phosphatase charakterisiert ist. Waren bisher nur symptomatische Therapiemaßnahmen...

Bei Schluckbeschwerden oder Steckenbleiben von Nahrung in der Speiseröhre sollte insbesondere bei jungen Patienten auch an das Vorliegen einer eosinophilen Ösophagitis gedacht werden. Die Durchführung einer Endoskopie ...

Auch wenn die Behandlung des familiären Mittelmeerfiebers mit Colchicin anschlägt, ist bereits die Diagnose aufgrund der unspezifischen Symptome schwierig ...

Die Symptome des M. Fabry sind initial meist unspezifisch, daher dauert es bis zur richtigen Diagnose oft einige Jahre. Mit den derzeit verfügbaren Therapien lassen sich Komplikationen wie Herzhypertrophie oder Niereninsuffizienz reduzieren und die Lebensqualität steigern.

Narkolepsie ist eine chronische, immunvermittelte neurologische Erkrankung. Exzessive Tagesschläfrigkeit und Kataplexien stellen die Hauptsymptome dar. Häufig wird...

Auch wenn die spezifische Diagnostik und Therapie bei Myasthenia gravis (MG) erfahrenen Neurologen obliegt, kommt Hausärzten nicht nur eine Rolle...

Fehlernährung und mangelnde Bewegung sind die häufigsten Ursachen von Übergewicht weltweit. In seltenen Fällen jedoch ist die Ursache eine Überproduktion von Cortisol. ...