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Diagnose

Phänotyp-Analyse

17.5.2022

Bis sie die richtige Diagnose erhalten, durchlaufen viele Betroffene seltener Erkrankungen eine Odyssee. Die Ursachen liegen meistens in der Genetik. Viele Erbgutveränderungen zeigen sich an charakteristischen Merkmalen im Gesicht.

Wissenschaftler der Universität Bonn haben eine Software trainiert, mit der sich anhand von Porträtfotos solche Krankheiten schneller diagnostizieren lassen. Genutzt werden 17 560 Patientenfotos, die überwiegend von dem Gesundheits-Unternehmen FDNA stammen. Rund 5 000 Fotos hat das Forschungsteam beigesteuert. Die Forschenden fokussierten sich dabei auf unterschiedliche Krankheitsbilder. Insgesamt können 1 115 verschiedene seltene Erkrankungen berücksichtigt werden. „Diese große Unterschiedlichkeit im Erscheinungsbild trainierte die KI so gut, dass wir nun auch bestenfalls mit nur zwei Patienten als Grundlage eine relative sichere Diagnose stellen können, wenn dies möglich ist”, sagt Prof. Dr. med. Krawitz (Bonn). Auch die Anwendung in der deutschen Praxis sei nicht mehr weit.

Tzung-Chien Hsieh et al., Nature Genetics, DOI 10.1038/s41588-021-01010-x
Pressemitteilung des Universitätsklinikums Bonn, Februar 2022

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