Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene genetische Erkrankung, die auf einem C1-Inhibitor-Mangel beruht und starke Schwellungen der Haut und Schleimhäute verursachen kann. Manifestationsorgane sind Haut, Gastrointestinal- bzw. Urogenitaltrakt, obere Atemwege und Extremitäten. Unbehandelt ist die Lebenserwartung um 31 Jahre vermindert. Eine sichere Diagnose, die durch eine Blutunter­suchung bzw. Gendiagnostik gestellt werden kann, sei die Grundvoraussetzung für eine Therapie, erklärte PD Dr. med. Emel Aygören-Pürsün (Frankfurt).

Prophylaktische Medikamente sind ein wesentlicher Bestandteil der Therapie beim HAE. Mit dem Wirkstoff Berotralstat, der einmal täglich oral eingenommen wird, rücken die Ziele einer vollstän­digen Krankheitskontrolle und Normalisierung des Lebens in greifbare Nähe. Wie Aygören-Pürsün ­anhand der Ergebnisse der Interimsanalyse der Open-Label-Langzeit-Extension-Studie APeX-2 doku­mentierte, wurden in Woche 96 eine 87%ige Attacken­reduktion und eine Verminderung ihrer ­monatlichen Anzahl auf 0,4 festgestellt. Zudem ­traten weniger Attacken auf, bei denen eine Notfallmedikation benötigt ­wurde und der Gebrauch von Bedarfsmedikationen konnte reduziert werden. Zu jedem Erhebungszeitpunkt wurde eine klinisch relevante Verbesserung in allen Domänen des ­Angioedema-Quality-of-Life-Fragebogens verzeichnet. Wenn wirkstoffabhängige Nebenwirkungen auftraten, waren diese mild bis moderat und vorübergehend – bei mehr als 92 % der Patienten traten diese jedoch nicht auf. Auch neue Sicherheits­signale wurden nicht beobachtet.

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Real-Life-Ergebnisse untermauern die Wirksamkeit

Dass sich diese unter kontrollierten Studienbedingungen erhobenen positiven Ergebnisse der erfolgreichen Langzeitprophylaxe mit Berotralstat auch in den klinischen Alltag übertragen lassen, zeigte Aygören-Pürsün mit einer Kasuistik auf: Die Erstmanifestation der HAE bei einer 79-jährigen ­Patientin mit schwerem klinischen Verlauf war im 14. Lebensjahr aufgetreten – die Diagnosestellung allerdings erst im 40. Lebensjahr erfolgt. Als Anfalls­prophylaxe wurde ein Androgenderivat eingesetzt. Nach Absetzen stieg die Attackenfrequenz auf bis zu 2–3 Attacken pro Woche an. Ab dem Start der Berotralstat-Behandlung war die Patientin attackenfrei. Die Therapie erwies sich als gut verträglich, die Patientin bevorzugte die orale Applikation und erlangte die vollständige Kontrolle über ihre Erkrankung. Auch PD Dr. med. Andreas Recke (Lübeck) präsentierte ähnliche Kasuistiken mit positivem Outcome.

Die positiven Studien- und Real-Life-Ergebnisse unterstützen laut Aygören-Pürsün orales Berotralstat als eine weniger belastende, dauerhafte, gut wirksame prophylaktische Behandlung bei HAE mit deutlicher Verbesserung der Lebensqualität.