Eine in Nature publizierte großangelegte Genomstudie analysierte genetische Daten von über einer Million Betroffener mit 14 psychischen Störungen. Ziel war es, die gemeinsame und spezifische genetische Architektur dieser Störungen systematisch zu erfassen. Die Ergebnisse markieren einen wichtigen Fortschritt für das Verständnis psychiatrischer Nosologie – mit unmittelbarer Relevanz auch für die klinische Praxis. Sie unterstreichen, dass viele psychische Störungen genetisch enger miteinander verbunden sind als es kategoriale Diagnosesysteme nahelegen. ADHS nimmt in diesem Gefüge eine zentrale Rolle ein.
Für ADHS zeigen die Daten ein überwiegend pleiotropes, breit geteiltes genetisches Muster. Die genetische Architektur von ADHS überschneidet sich deutlich mit anderen neuroentwicklungsbezogenen Störungen, insbesondere mit Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) und – und in abgeschwächter Form – mit dem Tourette-Syndrom (TS). In der Faktorenanalyse wird ADHS klar einem gemeinsamen neuroentwicklungsbezogenen Faktor zugeordnet.
Konkret bedeutet dies: Viele der genetischen Varianten, die mit einem erhöhten ADHS-Risiko assoziiert sind, finden sich auch bei ASS oder Tic-Störungen. Varianten, die ausschließlich und spezifisch ADHS zuzuordnen sind, spielen demgegenüber eine untergeordnete Rolle. Diese Befunde liefern eine biologische Erklärung für die in der klinischen Praxis häufig beobachteten Überschneidungen und Komorbiditäten. Die Ausprägung der Symptomatik – ob primär Aufmerksamkeitsstörungen, soziale Beeinträchtigungen oder motorische Tics – dürfte wesentlich durch weitere genetische, entwicklungsbezogene und Umweltfaktoren moduliert werden.
Einordnung in ein übergeordnetes genetisches Modell
Über ADHS hinaus ordnet die Studie psychische Störungen in ein übergeordnetes genetisches Strukturmodell ein. Identifiziert wurden fünf übergeordnete genetische Faktoren:
Diese genetische Kopplung liefert eine plausible biologische Grundlage für das erhöhte Risiko von Menschen mit ADHS, im späteren Leben Substanzgebrauchsstörungen zu entwickeln. Zusätzlich zeigt sich ein übergeordneter „p-Faktor“, der eine allgemeine genetische Vulnerabilität für psychische Störungen widerspiegelt und insbesondere durch genetische Einflüsse auf Depression und Angst geprägt ist.
Konsequenzen für den klinischen Alltag
Die Ergebnisse haben praktische Implikationen. Erstens legen sie nahe, diagnostische Kategorien primär als klinische Arbeitsmodelle zu verstehen, die die zugrunde liegende biologische Kontinuität nur unvollständig abbilden. Gemischte oder überlappende Symptomprofile sind genetisch eher die Regel als die Ausnahme. Zweitens gewinnt eine breit angelegte Familienanamnese an Bedeutung, die neben der Indexdiagnose auch andere neuroentwicklungsbezogene Störungen, affektive Erkrankungen und Substanzgebrauch berücksichtigt. Drittens stützen die Befunde langfristig Ansätze, die auf gemeinsame neurobiologische Mechanismen abzielen und damit potenziell auch störungsübergreifende therapeutische Strategien ermöglichen.
Grotzinger AD et al.: Mapping the genetic landscape across 14 psychiatric disorders. Nature. 2025 Dec 10 (DOI 10.1038/s41586-025-09820-3).