Beim diesjährigen ESMO Breast Cancer Congress in Berlin stellte Prof. Clare Turnbull, Translational Cancer Genetics, Institute of Cancer Research, London, das britische „Retrospective Genetic Testing Programme“ vor. Das Programm nutzt verknüpfte Krebsregister- und Labordaten, um Frauen mit zurückliegendem Brust- oder Ovarialkarzinom zu identifizieren, die aufgrund ihrer Tumormerkmale für eine Keimbahntestung infrage gekommen wären, früher aber nicht getestet wurden. Turnbull betonte, das Programm zeige den Wert detaillierter Krebsregister und zentral zusammengeführter genetischer Labordaten. Ziel ist es, Betroffene nachträglich niedrigschwellig zu testen – ohne die onkologischen Ambulanzen zusätzlich zu belasten.

Ausgangspunkt sind verknüpfte Routinedaten: Das nationale Krebsregister identifiziert Patientinnen mit triple-negativem, bilateralem oder früh aufgetretenem Brustkrebs sowie mit hochgradig serösem Ovarialkarzinom, die bislang keine humangenetische Diagnostik erhalten haben. Diese Frauen werden zentral angeschrieben und erhalten ein Heimtest-Kit für eine Speichelprobe. Die weitere Kommunikation läuft weitgehend digital; nur bei auffälligen Ergebnissen erfolgt eine vertiefte genetische Beratung.

In der Pilotphase wurden 3.525 Frauen mit entsprechender Vorgeschichte angeschrieben, 43,7 % nahmen das Angebot an. Bei 8,6 % der Brustkrebspatientinnen und 10,1 % der Frauen mit Ovarialkarzinom fanden sich pathogene Keimbahnvarianten in tumorrisikorelevanten Genen – vor allem BRCA1/2.

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Mögliche Hochrisikokonstelationen identifizieren

Gerade für junge Brustkrebsüberlebende kann dies erhebliche Konsequenzen haben. Viele erreichen das erhöhte Ovarialkrebsrisikoalter erst Jahre nach ihrer ursprünglichen Brustkrebsdiagnose. Entsprechend relevant werden Fragen zu Screening, prophylaktischen Maßnahmen und Familienberatung.

Bemerkenswert ist weniger der technische Test als die dahinterliegende Versorgungslogik: Das Modell ist „clinician-light“. Standardisierte Prozesse, digitale Einladungen und eine zentrale genetische Hotline ermöglichen es, Ressourcen gezielt auf Patientinnen mit auffälligem Befund zu konzentrieren. Mögliche Hochrisikokonstellationen werden dadurch systematisch identifiziert und strukturiert zurückgemeldet.

Für die deutsche Praxis ist das Programm in zweierlei Hinsicht interessant: Zum einen unterstreicht es, dass das Fehlen eines früheren Gentests keineswegs bedeutet, dass kein Risiko bestand. Zum anderen zeigt es, welches Potential in gut verknüpften Routinedaten steckt, um bislang ungenutzte Präventionschancen systematisch zu erschließen – ohne den Beratungsaufwand in den Praxen deutlich zu erhöhen.

Gerade in der hausärztlichen Versorgung, in der oft langjährige, vertrauensvolle Arzt-Patienten-Beziehungen bestehen, kann dieses Thema aktiv adressiert werden: Bei Patientinnen mit triple-negativem Brustkrebs, sehr frühem Erkrankungsalter oder bilateralen Tumoren lohnt sich die kritische Nachfrage, ob bereits eine humangenetische Abklärung erfolgt ist – und falls nicht, eine erneute, heute zeitgemäße Beratung.

Zusatzinfo: Das vorgestellte Programm baut auf den BRCA-DIRECT-Arbeiten der Turnbull-Gruppe auf, die bereits zeigen konnten, dass digital unterstützte, „clinician-light“ organisierte Keimbahntestungen praktikabel und von Patientinnen gut akzeptiert sind (Br J Cancer, 2025, DOI 10.1038/s41416-024-02832-2).