Methodisch werden tumorinformierte, patientenindividuelle Assays von tumoragnostischen Panel-Ansätzen unterschieden. Erstere gelten derzeit als sensitiver und beim frühen Mammakarzinom besser belegt; Letztere sind einfacher implementierbar und können neu auftretende Mutationen erfassen.

Klinisch ist der ctDNA-Nachweis nach Mammakarzinom klar ungünstig konnotiert: Er korreliert mit einem signifikant schlechteren invasiv-krankheitsfreien und Gesamtüberleben. Die zentrale Frage bleibt jedoch, ob sich daraus bereits therapeutische Konsequenzen ableiten lassen. Die deutsche SURVIVE-Studie prüft deshalb eine intensivierte Nachsorge mit Tumormarkern, CTC und ctDNA gegenüber Standard-Surveillance. Erste Daten zeigen bei ctDNA-positiven Patientinnen häufig ein metastatisches oder lokoregionäres Rezidiv, teils aber auch eine M0-Situation im Sinne eines molekularen Rezidivs. Genau hier setzen ctDNA-gesteuerte Interventionsstudien wie HEROS oder TREAT-ctDNA an. Fazit: Außerhalb klinischer Studien sollte ctDNA derzeit nicht routinemäßig eingesetzt werden; das Potenzial für künftige Eskalations- und Deeskalationsstrategien ist jedoch erheblich.