Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) stellt eine monogene autoinflammatorische Erkrankung aus der Gruppe der hereditären periodischen Fiebersyndrome dar. Je nach Mutation kommt es zu unterschiedlich hohen Sekretionsraten des zentralen Entzündungsmediators Interleukin(IL)-1ß und somit zu verschiedenen Krankheitsausprägungen, deren  schwerste sich bei homozygoter M694V-Mutation findet. Auch modifizierte Genvarianten und Umweltfaktoren haben einen Einfluss auf den Krankheitsverlauf, erläuterte Univ.-Prof. Dr. med. Andreas Schwarting (Mainz, Bad Kreuznach).

Neue Klassifikationskriterien

Klinisch geht das homo­zygote FMF meist mit hohem Fieber für 1–3 Tage, gefolgt von Bauch- und Brustschmerzen (durch Peritonitis, Pleuritis, Perikarditis) und Monoarthritis einher. Träger heterozygoter Muta­tionen, 12–34 % der FMF-Patienten, können ebenfalls (oft unspezifische) Symptome zeigen und eine Assoziation mit inflammatorischen Erkrankungen wie Colitis ulcerosa oder ankylosierender Spondylits aufweisen, aber auch mit schweren Verläufen, z. B. einer rheumatoiden Arthritis, einhergehen. Liegen genügend klinische Symp­tome vor, kann die Diagnose der FMF gemäß der neuen Klassifikations­kriterien jetzt auch ohne Nachweis einer Mutation gestellt werden [1]. „Mit Colchicin als Mittel der Wahl und Interleukin-1-­Antagonisten bei refraktären Verläufen haben wir gute Medikamente, um die Entzündung zu kontrollieren“, betonte Schwarting.

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Fallstricke bei der Diagnosestellung

Die uneinheitliche Symptomatik heterozygoter Träger und fehlende Entzündungszeichen zwischen den Schüben führen zu diagnostischer Unsicherheit, und nicht selten besteht eine kulturelle Barriere zwischen Ärzten und Erkrankten, denen oftmals eine Hyperalgesie und ein überbetontes Darstellen ihrer Symp­tome bescheinigt wird.

Der türkische Arzt Tip Dr. M. Serdar Cantez (Wiesbaden) berichtete von eigenen Erfahrungen im Umgang mit seinen Landsleuten. „Wir ticken einfach anders.“ Trotzdem bilden türkische Patienten nicht eine Entität, sondern ein diverses Spektrum, so Cantez weiter. Es sei enorm wichtig, den Patienten gegenüber Verständnis zu vermitteln. Unkenntnis des Behandlers und Scham auf Seiten des Patienten bei Themen wie Medikamenteneinnahme während des Ramadans oder Angst vor schweinehaltigen Komponenten in Medikamenten können zu Kommunikationsdefiziten und mangelnder Therapie­adhärenz führen.

Auch fällt die Einordnung subjektiver und objektiver Angaben des Patienten nicht immer leicht. „Das Führen eines Fieberprotokolls ist für mich daher extrem wichtig“, so Cantez. Um eine Odyssee bei der Diagnosefindung zu vermeiden, steht Niedergelassenen das CeSER (Centrum für Seltene Erkrankungen) in Bochum mit seiner Expertise zur Seite. Unter www.se-atlas.de finden sich weitere Zentren für seltene Erkrankungen.