Beim hereditären Angioödem handelt es sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, bei der es zu Angioödemen kommt, welche die Haut und die Schleimhäute des Gastrointestinaltrakts oder auch der Atem- und Harnwege betreffen.

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Bauchattacken oft verkannt

Die vor allem im Gesicht, an den Extremitäten und im Genitalbereich auftretenden Hautschwellungen gehen mit Schmerzen und Brennen einher, Juckreiz fehlt dagegen meist. Angioödeme im Magen-Darm-Trakt führen zu krampfartigen, äußerst schmerzhaften Bauchattacken, die mehrere Tage anhalten können. Übelkeit, Erbrechen, Diarrhö oder Aszites können hinzukommen.

Auch eine chronische spontane Urtikaria könne mit Angioödemen einhergehen, nicht jedoch mit Bauchattacken, wie sie bei fast allen Patientinnen und ­Patienten mit HAE auftreten, berichtete Prof. Dr. med. Marcus Maurer (Berlin). Fehldiagnosen sind bei ­abdominellen Attacken häufig, und es dauert oft viele Jahre, bis endlich die Diagnose eines HAE ­gestellt wird. Rund ein Viertel aller Patientinnen und Patienten mit HAE, die Bauchattacken haben, werden fälschlicherweise chirurgisch behandelt, so ­Maurer. Eine Appendizitis und unnötige explorative Laparotomien können die Folge sein.

Angioödeme an den oberen Atemwegen können lebensbedrohlich sein, wenn sie nicht behandelt werden, warnte Maurer. Larynxödeme stellen die häufigste Todesursache beim HAE dar. Umso wichtiger sei eine rechtzeitige Erkennung und geeignete Behandlung des HAE, betonte Maurer.

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Neue Perspektiven für die Behandlung

Das HAE stellt i. d. R. ein Bradykinin-vermitteltes Angioödem dar. Die häufigste Form ist HAE Typ 1, das auf einem angeborenen Mangel des Enzyms C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH) beruht, erklärte Maurer. In der Folge wird Plasmakallikrein nicht ausreichend gehemmt und vermehrt Bradykinin gebildet, das Angioödeme hervorruft. Beim HAE Typ 2 weist das C1-INH eine verringerte Aktivität auf, die Serumspiegel sind jedoch normal oder sogar erhöht. Darüber hinaus gibt es HAE-Formen ohne Mangel oder Funktionsbeeinträchtigung des C1-INH.

Zur Behandlung des HAE sind mehrere Medikamente zugelassen. Der ab 2 Jahren zugelassene humane monoklonale Antikörper Lanadelumab bindet im Blutplasma an Kallikrein und wird zur Prophylaxe von wiederkehrenden Attacken beim HAE eingesetzt. Ein bewährtes Medikament für die Behandlung von akuten HAE-Attacken bei C1-INH-Mangel ist der Bradykinin-Rezeptoranta­gonist Icatibant.

Eine neue spannende Entwicklung seien orale Notfallmedikamente, so Maurer. Orales Sebetralstat, das wie Lanadelumab am Kallikrein ansetzt, habe in einer aktuellen Phase-II-Studie bei Erwachsenen mit HAE Typ 1 oder 2 bereits zu vielversprechenden Resultaten geführt [1].