Die sonografische Fehlbildungsdiagnostik ist ein zentrales Element der pränatalen Medizin. Während die Mutterschaftsrichtlinien eine solide Basisversorgung gewährleisten, ermöglichen IGeL-Leistungen und risikoadaptierte Diagnostik eine signifikant höhere Detektionsrate relevanter Fehlbildungen.
Die sonografische Fehlbildungsdiagnostik umfasst eine detaillierte, systematische Ultraschalluntersuchung des gesamten Kindes, der Fruchtwassermenge, der Plazenta sowie der uteroplazentaren Versorgung. Dabei kommen neben der B-Bild-Sonografie auch die 3D-Sonografie, die Farbdoppler-Sonografie und die gepulste Dopplersonografie zum Einsatz.
Neben der Diagnose fetaler Erkrankungen wird im Rahmen der Fehlbildungsdiagnostik auch eine differenzierte Risikostratifizierung sowie die interdisziplinäre Planung des weiteren Schwangerschaftsverlaufs und der Geburt ermöglicht. Auch die intrauterine Therapie ausgewählter Erkrankungen setzt deren frühzeitige Erkennung voraus. Umfang und Tiefe der Fehlbildungsdiagnostik sind in Deutschland durch die Mutterschaftsrichtlinien, indikationsbezogene Untersuchungen bei Risikoschwangerschaften sowie ergänzende IGeL-Leistungen geregelt [1].
Die Mutterschaftsrichtlinien des Gemeinsamen Bundesausschusses sehen 3 sonografische Screeninguntersuchungen vor, die der Überwachung einer regelrecht verlaufenden Schwangerschaft dienen. Diese Untersuchungen sind ausdrücklich als Screening konzipiert und beinhalten keine systematische, organbezogene Fehlbildungsdiagnostik. Bei der zweiten dieser Ultraschalluntersuchungen muss der Patientin ein erweitertes Screening durch qualifizierte Untersucher oder Untersucherinnen angeboten werden. Dieses erweiterte Ultraschallscreening umfasst eine orientierende Untersuchung der gesamten kindlichen Anatomie und sieht unter anderem die Darstellung des Vier-Kammer-Blickes am Herzen und des Kleinhirns vor, sodass zumindest ein Teil der häufigsten Fehlbildungen des Menschen entdeckt werden sollten: Herzfehler und Neuralrohrdefekte. Dieses erweiterte Ultraschallscreening ähnelt vom Inhalt her den Kriterien der DEGUM-Stufe I, es fehlt aber eine wichtige Grundlage für die Qualitätssicherung und -kontrolle: die exakte Befund- und Bilddokumentation als Leistungsnachweis.
Die bekannten Risikofaktoren treffen nur auf einen kleinen Teil der Familie zu.
Bei Vorliegen einer medizinischen Indikation wird die weiterführende Fehlbildungsdiagnostik als Kassenleistung erbracht. Indikationen sind unter anderem auffällige Screeningbefunde, bekannte maternale Erkrankungen, familiäre genetische Belastungen, auffällige NIPT-Ergebnisse sowie Mehrlingsschwangerschaften.
Zwar gibt es bekannte Risikofaktoren für angeborene Fehlbildungen und Erkrankungen, aufgrund derer bei schwangeren Patientinnen eine spezialisierte vorgeburtliche Fehlbildungsdiagnostik veranlasst wird. Diese Risikofaktoren treffen allerdings nur auf einen kleinen Teil der Familien zu, bei denen ein Kind mit Fehlbildungen geboren wird. Wenn ein möglichst großer Anteil der Kinder mit angeborenen Fehlbildungen erkannt werden soll, ist ein generelles spezialisiertes Screeningkonzept unerlässlich. Ein solches Screeningkonzept ist in Deutschland allerdings nicht oder nur in Teilen umgesetzt.
Entscheidend für die Qualität der Untersuchung ist vor allem die Ausbildung und Erfahrung der Untersuchenden, aber auch die Geräteausstattung. Die Kassenärztlichen Vereinigungen erteilen nach absolvieren entsprechender Ultraschallkurse und einer abschließenden Prüfung die Genehmigung, Fehlbildungsdiagnostik, Echokardiografie und Dopplersonografie durchzuführen, dabei handelt es sich aber nicht um eine führbare Gebiets-, Weiterbildungs- oder Zusatzbezeichnung. Viele der für die fetale Fehlbildungsdiagnostik und Echokardiografie qualifizierten Gynäkologen und Gynäkologinnen sind in der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM) zertifiziert. Das Stufenkonzept der DEGUM umfasst die Sicherstellung einer flächendeckenden Basisdiagnostik (Stufe I) [2], eine spezialisierte Diagnostik in Praxen und Kliniken (Stufe II) [3] sowie die spezialisierte, wissenschaftlich orientierte Fachkompetenz für besondere Fragestellungen (Stufe III, Kursleitung). Die Qualität der DEGUM-zertifizierten Untersuchenden und der verwendeten Ultraschallgeräte unterliegen dabei turnusmäßigen Zertifizierungen. Auf der Homepage der DEGUM (www.degum.de) können zertifizierte Kolleginnen und Kollegen sowie deren Kontaktdaten gefiltert nach Qualifikationsstufe und Region gefunden werden.
Selbstverständlich steht es jeder Schwangeren frei, auch ohne spezielle Indikation eine vorgeburtliche Fehlbildungsdiagnostik durch spezialisierte Untersucher oder Untersucherinnen in Anspruch zu nehmen, dann allerdings auf eigene Kosten als individuelle Gesundheitsleistung (IGeL).
Die am häufigsten in Anspruch genommene IGeL-Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft ist das Ersttrimesterscreening. Es besteht in einem kombinierten Ultraschall- und ggf. biochemischen Screening zwischen der 11. + 0 und 13. + 6 SSW. Neben der Messung der Nackentransparenz umfasst es die Beurteilung weiterer sonografischer Marker wie Nasenbein, intrakranieller Transluzenz, Ductus-venosus-Fluss, Trikuspidalklappenkompetenz und uteriner Dopplerflussprofile (Abb. 1).
Ziel des Ersttrimesterscreenings ist primär die Risikoabschätzung für numerische Chromosomenstörungen sowie die frühe Erkennung schwerer struktureller Fehlbildungen und uteroplazentarer Risiken wie Präeklampsie und Wachstumsretardierung [4].
Die sogenannte Feindiagnostik oder das erweiterte Organscreening im zweiten Trimenon (19.–22. SSW) stellt den diagnostisch wichtigsten Zeitpunkt der pränatalen Fehlbildungsdiagnostik dar und kann bei entsprechender Indikation als Kassenleistung oder aber als IGeL-Leistung erfolgen. In dieser Untersuchung erfolgt eine systematische Analyse aller fetalen Organsysteme einschließlich fetaler Echokardiografie (Abb. 2), ZNS-Diagnostik sowie Beurteilung von Gesicht, Wirbelsäule und Extremitäten. Die Untersuchung orientiert sich in der Regel an den hohen Anforderungen der DEGUM-Stufe II und sollte in Expertenhand den maximalen Anteil pränatal diagnostizierbarer Erkrankungen erkennen.
Die zuverlässige Erkennung fetaler Erkrankungen ist eine Grundvoraussetzung für deren intrauterine Therapie. Allerdings ist nur ein kleiner Teil der vorgeburtlich erkennbaren Erkrankungen einer intrauterinen Therapie zugänglich und nur ein Teil der Interventionen haben ihren Wert im Rahmen kontrollierter Studien bewiesen. Bei den meisten handelt es sich um vielversprechende Behandlungsansätze, deren Nutzen letztlich nicht zweifelsfrei erwiesen ist. Da die meisten vorgeburtlichen Eingriffe mit Risiken sowohl für den Fetus als auch für die Schwangere verbunden sind, bleiben sie Erkrankungen vorbehalten, die unbehandelt zum Tode führen oder im Laufe der Entwicklung im Mutterleib eine deutliche Verschlechterung der Prognose erfahren.
In den meisten Zentren macht die Lasertherapie des Zwillingstransfusionssyndroms den Löwenanteil der vorgeburtlichen Eingriffe aus, gefolgt von Bluttransfusionen und Shunt-Einlagen (Abb. 3).
Die Lasertherapie des Zwillingstransfusionssyndroms ist die am besten untersuchte vorgeburtliche Operation. Sie wird seit mehr als 20 Jahren durchgeführt und hat ihren Wert in mehreren kontrollierten klinischen Studien bewiesen. Das Zwillingstransfusionssyndrom tritt nur bei monochorialen Mehrlingsschwangerschaften auf, denn nur diese weisen Gefäßverbindungen zwischen den Kreisläufen der beiden Feten auf, die einen Austausch von einem Fetus zum anderen erlauben. Eine solche Plazentaarchitektur betrifft ca. 20 % aller monochorialen Zwillingsschwangerschaften, von denen aber nur 15 % ein Zwillingstransfusionssyndrom entwickeln. In der Bundesrepublik Deutschland treten jährlich ca. 250 Zwillingstransfusionssyndrome auf.
Im Rahmen der Lasertherapie werden alle Gefäßverbindungen auf der Plazentaoberfläche koaguliert (Abb. 4). Der Eingriff wird in maternaler Lokalanästhesie durchgeführt und dauert wenige Minuten. Mit dieser Technik werden Erfolgsraten von 64 % für das Überleben beider Zwillinge bzw. 85 % für das Überleben eines Zwillings erreicht [5].
Die vorgeburtliche Transfusion aufgrund einer Rhesus-Inkompatibilität war im vergangenen Jahrhundert die häufigste Indikation für einen vorgeburtlichen Eingriff. Die flächendeckende Rhesusprophylaxe hat jedoch zu einem deutlichen Rückgang der Transfusionen insgesamt geführt und auch das Spektrum der Erkrankungen, derentwegen transfundiert wird, hat sich deutlich gewandelt. Parvovirusinfektionen sind heute die führende Ursache, aufgrund derer intrauterine Transfusionen notwendig werden. Anders als bei der Rhesusunverträglichkeit, die erst nach der 16. Schwangerschaftswoche eine fetale Anämie hervorruft, können Ringelröteln schon im ersten Drittel der Schwangerschaft zur Transfusionspflichtigkeit führen. Aufgrund der deutlich besseren Auflösung der modernen Ultraschallgeräte ist es in Expertenhand heute möglich, auch in diesen frühen Wochen bereits Blut in die Nabelschnur zu transfundieren [6].
Die häufigsten Indikationen für Shunt-Einlagen sind Harnabflussstörungen und Hydrothoraces des Fetus. Bei den Harnabflussstörungen handelt es sich meist um Fehlanlagen der Urethra (Lower urinary tract obstruction, LUTO) bei männlichen Feten, die zu einer deutlichen Vergrößerung der Harnblase, einer Megazystis führen. Unbehandelt ist die Megazystis mit einer hohen Morbititäts- und Mortalitätsrate assoziiert, da die fehlende Miktion aufgrund eines Anhydramnions zur Lungenhypoplasie führt und selbst überlebende Kinder durch den erhöhten Druck im harnableitenden System eine Niereninsuffizienz erleiden. Beim Hydrothorax liegt meist ein Chylothorax vor. Dieser kann durch eine Druckerhöhung im Mediastinum zu einer fetalen Herzinsuffizienz führen und vital bedrohlich werden. Die Shunt-Einlagen erfolgen üblicherweise in Lokalanästhesie der Mutter, in Abhängigkeit vom Schwangerschaftsalter und der Größe des Shunt-Systems auch in fetaler Narkose. Die frühesten Shunt-Einlagen werden bei Megazystis durchgeführt, da diese oft bereits im ersten Trimenon auftritt und eine rasche Intervention den Grad der Nierenschädigung begrenzt oder komplett verhindern kann [7].
Stenosen oder Atresien der Pulmonal- oder Aortenklappe gehören zu den häufigeren fetalen Vitien und kommen sowohl isoliert als auch in Kombination mit anderen Herzfehlern vor. Wenn kein Ventrikelseptumdefekt vorliegt, der den Druck ausgleicht, geht in einem Teil der Fälle die zugehörige Herzkammer im Laufe der Schwangerschaft zugrunde. Es resultiert ein hypoplastisches Links- oder Rechtsherz. Verengungen der Aortenklappe führen deutlich häufiger als die der Pulmonalklappe zu einer Zerstörung der zugehörigen Herzkammer, was nach der Geburt sehr aufwendige und risikoreiche Korrekturoperationen nach sich zieht.
In ausgewählten Fällen können Stenosen der Aortenklappe und im Falle der Pulmonalklappe sogar Atresien vorgeburtlich eröffnet werden. Diese Eingriffe werden in Lokalanästhesie der Mutter und fetaler Vollnarkose durchgeführt. Unter Ultraschallkontrolle wird mit einer dünnen Hohlnadel in das fetale Herz eingegangen, ein Ballonkatheter wird über die verengte Klappe vorgeschoben und mehrfach dilatiert. In über der Hälfte der Fälle lässt sich so eine Hypoplasie der Kammer vermeiden. Die Sterblichkeit beim Eingriff selbst liegt in Zentren mit ausreichender Erfahrung mittlerweile unter 15 % [8].
Die pränatale Fehlbildungsdiagnostik erfordert eine klare Abgrenzung zwischen Screening, erweiterter Vorsorge und indikationsbezogener Diagnostik. Die Qualität der Diagnostik hängt dabei weniger von der technischen Ausstattung als von der Erfahrung, strukturierten Vorgehensweise und interdisziplinären Vernetzung der Untersucherinnen und Untersucher ab. Da die derzeitige risikoadaptierte Indikationsstellung zur Fehlbildungsdiagnostik als Kassenleistung nur einen kleinen Teil der Feten mit angeborenen Erkrankungen erfasst und die Fehlbildungsdiagnostik als IGeL-Leistung von vielen Paaren nicht in Anspruch genommen wird, bleiben viele – auch potenziell intrauterin therapierbare – Erkrankungen unentdeckt. Wünschenswert wäre die Implementierung zumindest einer spezialisierten Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft auf DEGUM-Stufe-II-Niveau in die Grundversorgung aller Schwangeren in Deutschland.
Die Autorin
PD Dr. med. Eva C. Weber
Klinik und Poliklinik für Geburtsmedizin Universitätsklinikum Köln
50931 Köln
Bildnachweis: PD Dr. med. Eva C. Weber
