Die Versorgung von Personen mit seltenen Stoffwechselerkrankungen wie dem endogenen Cushing-Syndrom in Deutschland ist schwierig. Eine aktuelle Übersichtsarbeit zur Lage in der Endokrinologie verdeutlicht Ausmaß und Ursachen von Versorgungslücken.
Das endogene Cushing-Syndrom ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die durch chronisch erhöhte Cortisolspiegel gekennzeichnet ist: In Deutschland sind nur etwa 4 von 100 000 Menschen davon betroffen [1]. Neben den typischen Symptomen wie der Gewichtszunahme insbesondere im Gesicht und am Bauch sowie einer vermehrten Körperbehaarung treten oft unspezifische Beschwerden wie Bluthochdruck und Diabetes, Osteoporose und Depressionen auf – was häufig zu einer verzögerten Diagnose führt. Einer internationalen Studie zufolge vergehen im weltweiten Durchschnitt fast 3 Jahre (34 Monate) bis zur korrekten Diagnose [2]. In Deutschland sind es im Schnitt sogar 4 Jahre [1]. „Für eine lebensbedrohliche Erkrankung eine sehr lange Zeit. Im Schnitt konsultieren Betroffene 4,6 verschiedene Ärztinnen und Ärzte, bevor die Ursache erkannt wird“, erklärt Dr. med. Linus Haberbosch (Berlin) [1]. Bleibt eine Cushing-Erkrankung unbehandelt, liegt die 5-Jahres-Überlebensrate bei etwa 50 % [3]. Umso wichtiger ist es, Erkrankungen wie das Cushing-Syndrom frühzeitig zu behandeln, um schwere Komplikationen und eine erhöhte Sterblichkeit zu vermeiden.
Studienergebnisse als Warnsignal
Allerdings ist vielen hausärztlich Tätigen das Krankheitsbild nicht vertraut. Zudem sind die Beschwerden und körperlichen Veränderungen recht unspezifisch und nur wenig Betroffene entwickeln das komplette Beschwerdebild [3]. Wenn die Verdachtsdiagnose erstellt wird, zeigt sich ein weiteres Problem: In Deutschland gibt es im europäischen Vergleich besonders wenige Endokrinologen [4], wie eine ¬aktuelle Übersichtsarbeit zur Versorgungslage in der Endokrinologie herausgearbeitet hat.
Während in Frankreich 3,52 Endokrinologinnen und Endokrinologen auf 100 000 Einwohner bzw. Einwohnerinnen kommen, sind es in Deutschland nur 0,81. Und nur 7 der insgesamt 37 staatlichen medizinischen Fakultäten haben eine eigenständige Klinik für Endokrinologie und Diabetologie. „Diese Lücke wirkt sich gerade bei seltenen Erkrankungen entsprechend negativ aus. Denn gerade bei diesen Krankheiten sind Spezialwissen, Erfahrung und interdisziplinäre Koordination besonders gefragt“, so Haberbosch, Mitautor der Übersichtsarbeit [1].
Um eine bedarfsgerechte Versorgung von seltenen Erkrankungen wie dem endogenen Cushing--Syndrom zu gewährleisten, sind der Deutschen Gesell¬schaft für Endokrinologie (DGE) zufolge -Investitionen in die Aus- und Weiterbildung von Spezialisten, wie Fachärzten und -ärztinnen für -Endokrinologie, und in sektorübergreifende Versorgungsformen nötig [1].