Bislang hatten lediglich Beobachtungsstudien einige Hinweise auf einen Zusammenhang zwischen Veränderungen in der Zusammensetzung der Darmflora und Infertilität geliefert, konkrete Belege für einen Kausalzusammenhang fehlten jedoch. Diese sollte eine Mendelsche Randomisierungsstudie erbringen, mit der nun beurteilt wurde, ob die genetische Darmflora-Zusammensetzung das Risiko einer Unfruchtbarkeit beeinflusst. Mit dieser Analysemethode aus Epidemiologie und Biostatistik kann bei nicht-experimentellen Studien der Einfluss veränderlicher Risikofaktoren auf Krankheiten unter Verwendung der Variation von Genen bekannter Funktion bestimmt werden. Es handelt sich um eine Methode zur Kausalitätsanalyse, die auf genetischen Varianten basiert.

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Perspektiven für die Frühdiagnose  und Behandlung

Die genetischen Daten zu den enteralen Mikrobiota stammten aus einer Metaanalyse einer genomweiten Assoziationsstudie, die an 24 Kohorten (mit 18340 Teilnehmern) des internationalen MiBioGen-Konsortiums durchgeführt wurde (DOI 10.1038/s41588-020-00763-1). Mit der primären Methode zur Beurteilung der Kausalität haben die Forscher zwei Familientaxa, zwei Gattungstaxa und eine Ordnungstaxa identifiziert, die mit einem geringen Risiko für männliche Unfruchtbarkeit verbunden waren, während eine Gattungstaxa (Genus Allisonella) mit einem hohen Risiko für männliche Unfruchtbarkeit verbunden war. Darüber hinaus wurden 6 Gattungstaxa, 1 Stammtaxa, 1 Klassentaxa, 1 Ordnungstaxa und 1 Familientaxa entdeckt, die mit einem geringen Risiko weiblicher Unfruchtbarkeit verbunden waren, während 1 Gattungstaxa (Genus Faecalibacterium) mit einem hohen Risiko weiblicher Unfruchtbarkeit verbunden war.

Diese Studie zeigt nach Auffassung der Autoren, dass ein kausaler Zusammenhang zwischen Darmmikrobiota und Unfruchtbarkeit besteht. Die Identifizierung von spezifischen Stämmen mittels genetischer Vorhersage bietet wertvolle Perspektiven für die Frühdiagnose, Prävention und Behandlung von Infertilität.