Bestimmte genetische Formen der amyotrophen Lateralsklerose (ALS) sind seit Kurzem medikamentös kontrollierbar und die funktionellen Einschränkungen zum Teil reversibel, erklärte Prof. Dr. med. Thomas Meyer (Berlin). Möglich machen das Antisense-Oligonukleotiden (ASO) mit denen mutierte Gene stillgelegt werden können – „gene silencing“ genannt.
Mit der ASO-Therapie wird somit direkt an der Krankheitsursache angegriffen. Da ASO die Blut-Hirn-Schranke nicht passieren können, müssen sie intrathekal, d. h. in den Liquorraum, injiziert werden. Zwar steckt diese ASO-Therapie noch in den Kinderschuhen, doch konnten z. B. bei der besonders aggressiven ALS-Form mit Mutationen des FUS-Gens schon Erfolge erzielt werden. Insgesamt 12 Personen mit FUS-ALS erhielten das ASO Jacifusen über einen Zeitraum von 2,8 bis 33,9 Monaten. Als Surrogatmarker für die ALS-Progression diente dabei die Konzentration der Neurofilament-Leichtkette (NfL) im Liquor. Ergebnis: Es kam zu einer Senkung der NfL von bis zu 82,8 %. Vor allem Personen mit geringer Symptomlast bei Studieneinschluss schienen auch klinisch zu profitieren: Ein Patient war zu Studienbeginn asymptomatisch und blieb es über 3 Jahre, bei einer 16-jährigen Patientin wurde sogar eine objektive funktionelle Erholung dokumentiert.
