Anliegen bei der Amyloidose ist es, mehr Aufmerksamkeit für diese unterdiagnostizierte Erkrankung zu schaffen, damit sie früher erkannt und behandelt wird. Eine der häufigsten unter verschiedenen Formen ist die Transthyretin-Amyloidose (ATTR-Amyloidose), die zu einer Herzinsuffizienz führen kann. Olipudase alfa ersetzt das fehlende Enzym saure Sphingomyelinase (ASM) und ermöglicht so den Abbau von Sphingomyelin. Die zulassungsrelevanten Studien ASCEND und ASCEND-Peds belegen die Wirksamkeit und Sicherheit bei guter Verträglichkeit bei Erwachsenen und bei Kindern.
Amyloidosen sind eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen sich Amyloidfibrillen in Organen ablagern und z. T. schwere Funktionsstörungen hervorrufen. Führt eine leitliniengerecht behandelte Herzinsuffizienz nicht zum Erfolg, könnte sich dahinter eine Transthyretin(ATTR)-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) verbergen, bei der Transthyretin-Ablagerungen im Herzen zu kardialen Symptomen führen. Es gibt zwei Formen: die Wildtyp (wtATTR-CM) und die vererbte Form (hATTR-CM). Die altersbedingte wtATTR-CM ist unbehandelt mit einer hohen Morbidität und Mortalität verbunden. Sie manifestiert sich meist bei Männern mit Herzinsuffizienz im höheren Lebensalter.
Eine aktuelle Metaanalyse belegt, dass 11 % der Patienten mit einer diastolischen Herzinsuffizienz eine Amyloidose haben. Allerdings wird die Erkrankung aufgrund der komplexen Symptomatik oft nicht oder erst nach häufigen Arztkontakten sehr spät erkannt. Oder der Verdacht wird in Unkenntnis therapeutischer Optionen nicht weiter verfolgt, obwohl Betroffenen mit einer frühen Diagnose und adäquaten Behandlung Lebenszeit geschenkt werden könne, erläuterte Prof. Dr. med. Wilhelm Haverkamp (Berlin). Essenziell für den Therapieerfolg sei die interdisziplinäre Kommunikation u. a. von Hausärzten, Kardiologen, genetischer Diagnostik und Nuklearmedizinern.
Lebensverlängerung durch kausale Therapie
Für eine frühe Diagnose, wodurch das Überleben um mehr als sechs Jahre deutlich verlängert werden kann, sollte auf „Red Flags“ geachtet werden, um Risikopatienten zu identifizieren und ggf. in einem spezialisierten Zentrum zu behandeln: Dazu gehören Herzinsuffizienz mit erhaltener Ejektionsfraktion, Luftnot, Ödeme, erhöhtes Troponin und NTproBNP, Hypertrophie bei extrazellulärer Substratakkumulation, Niedervoltage im EKG, kein Ansprechen bzw. Intoleranz auf Standardmedikationen der Herzinsuffizienz, Karpaltunnelsyndrom und Spinalkanalstenosen. Nach Bestätigung der Verdachtsdiagnose kann eine ursächliche Therapie eingeleitet werden, um eine Progression der Erkrankung zu verhindern. Seit 2020 gibt es mit Tafamidis 61 mg erstmals eine kausale Therapie der ATTR-CM, mit der eine weitere Fibrillenablagerung gebremst werden kann.
Die ATTR-ACT-Studie zeige, dass Tafamidis das Überleben, die Funktionsfähigkeit und die Lebensqualität von Patienten mit ATTR-CM signifikant verbessere, erklärte Prof. Dr. med. Roman Pfister (Köln). Die kombinierte Analyse aus ATTR-ACT und einer Langzeit-beobachtung verdeutlicht zudem, dass die positiv signifikanten Effekte im klinischen Verlauf über einen längeren Zeitraum erhalten bleiben und weiter zunehmen. Das Sterberisiko verringerte sich, wobei es bei Patienten mit weniger starken Erkrankungen stärker reduziert wurde (NYHA I und II 44 %, NYHA III 35 %). Das unterstreicht die Notwendigkeit einer frühen Diagnose und Therapieeinleitung.
Fachpressegespräch „Im Blickfeld: Diagnose und Therapie der kardialen Amyloidose – Was gibt es Neues, was hat sich bewährt?“ (Veranstalter: Pfizer Deutschland GmbH), Oktober 2022
