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Forschung

Umfassende Genstudie zur Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

13.7.2021

Eine der häufigsten angeborenen Fehlbildungen ist die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Die Ursachen liegen in 90% in den Erbanlagen. Welche genau betroffen sind, ist aber noch unbekannt. Eine neue Studie unter Federführung der Universität Bonn liefert hierzu neue Erkenntnisse.
Die Forschenden kombinierten verschiedene Datenquellen miteinander. Sie fanden fünf neue DNA-Regionen, in denen Variationen der DNA-Sequenz mit einem erhöhten Fehlbildungsrisiko einhergehen. Insgesamt sind nun 45 solche Risiko-Regionen bekannt. Zudem konnte gezeigt werden, welche Gene von diesen Veränderungen betroffen sind. „Unsere Ergebnisse liefern neue Einblicke in die Entstehung der Erkrankung, aber auch in die Entwicklung des Gesichts im frühen Embryo insgesamt“, erklärt Dr. Kerstin Ludwig, die am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Bonn eine Emmy-Noether-Nachwuchsgruppe leitet.
Nur ungefähr 2% der DNA enthalten genetische Informationen mit einer direkten Bauanleitung für Proteine. Wozu die restlichen 98% da sind, beginnt die Wissenschaft gerade erst zu erforschen. „Die 45 Risiko-Regionen, die wir heute kennen, liegen alle innerhalb dieser 98%, die wir auch als nicht kodierende Bereiche bezeichnen“, erklärt Dr. Julia Welzenbach, die in Ludwigs Arbeitsgruppe als Postdoktorandin die nun veröffentliche Studie geleitet hat.
Mittlerweile weiß man jedoch, dass ein Teil der 98% dazu dient, die Aktivität von Genen zu regulieren, indem es dafür sorgt, dass bestimmte Gene häufiger oder in bestimmten Geweben abgelesen werden. Solche regulatorischen Regionen werden „enhancer“ (enhance = steigern) genannt. Andere Regionen schalten Gene ab und werden als „silencer“ (silence = zum Schweigen bringen) bezeichnet. Höchstwahrscheinlich ändert jede der 45 heute bekannten Mutationen die Wirkung eines solchen enhancers oder silencers. Diese Störung führt dann in vielen Fällen zu einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.

Originalpublikation: Welzenbach J et al., Human Genetics and Genomics Advances, doi: https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2021.100038
Pressemitteilung Universität Bonn, Juli 2021

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