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Seltene Erkrankungen

Schnelle Diagnose bei Sehdefekten

4.3.2021

Bei der seltenen Erkrankung Aniridie, unter der in Deutschland etwa 900 Patienten leiden, handelt es sich um eine Fehlbildung der Iris mit angeborener Sehbehinderung. Die Regenbogenhaut fehlt fast ganz oder vollständig. Zu den Symptomen zählen extreme Lichtscheuheit und Augenzittern. Komplikationen wie fortschreitende Hornhauttrübungen, grauer und grüner Star und Erblindung können hinzukommen. Den Selbsthilfegruppen kommt eine wichtige Rolle zu, denn das Wissen über diese Augenerkrankung ist noch nicht weitverbreitet. Die Eltern stoßen während der Suche nach Hilfe bei ihren Internetrecherchen oft auf die Patientenorganisation Aniridie-WAGR Deutschland e. V., über diese sie schnell Zugang zu Spezialisten finden können. Eine möglichst frühe Diagnose und Therapie sind sehr wichtig. Die Abschätzung von Risikofaktoren und Sehhilfen können zu einer besseren Sehfähigkeit beitragen. Eine Unterform der Aniridie, das WAGR-Syndrom, kann zu einem bösartigen Nierentumor führen. Eine frühzeitige genetische Diagnostik eines möglichen Nierentumors führt in 90 % der Fälle zur Heilung.
Zusammen mit der NCL-Stiftung setzt sich die DOG auch für die Früherkennung der Kinderdemenz ein. Die ersten Anzeichen sind Sehprobleme. Bei der Kinderdemenz (NCL, neuronale Ceroid-Lipofuszinose) handelt es sich um eine tödlich verlaufende genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung. An ihr leiden derzeit etwa 700 Kinder in Deutschland.

Quelle: Pressemitteilung Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft (DOG), Februar 2021

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