Nicht invasiver Pränataltest kann Ultraschall nicht ersetzen, sagt DEGUM

Der nicht invasive Pränataltest (NIPT) zur Erkennung von Trisomien 21, 18 und 13 wird voraussichtlich noch in diesem Jahr Kassenleistung sein. Der Test weist zellfreie DNA-Fragmente (cfDNA) vom Genom des Fötus nach, die die Plazentaschranke passiert haben und in einer einfachen Blutprobe der Schwangeren nachweisbar sind. Der Test soll im Wesentlichen invasive Eingriffe wie Amniozentesen und deren hohes Fehlgeburtsrisiko vermeiden. Die Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM) betont nun in einer Stellungnahme ausdrücklich, dass ein NIPT nur zum Nachweis von Trisomien dient, diese Chromosomenanomalien aber nur einen kleinen Teil aller vorkommenden Erbgutaberrationen ausmachen. Andere Fehlbildungen, ob genetisch bedingt oder nicht, z.B. Spina bifida oder kindliche Herzfehler, seien mit NIPT nicht zu erkennen. Deshalb, so die DEGUM weiter, bleibt der hohe Wert der etablierten vorgeburtlichen Untersuchungsverfahren unverändert erhalten, einschließlich einer differenzierten Ultraschalluntersuchung im Zuge des Ersttrimesterscreenings. Diagnostische Punktionen werden im Übrigen weiterhin notwendig sein, um Chromosomenstörungen jenseits der Trisomien zu erkennen. Die DEGUM betont zudem, dass die nicht invasiven Pränataltests auch deswegen in das normale Pränatalscreening- und Diagnoseschema eingebunden sein müssen, da die Tests unter bestimmten Bedingungen eine nur begrenzte Aussagekraft mit erhöhter Versagerquote haben, z.B. bei Zwillingsschwangerschaften, nach künstlicher Befruchtung oder bei stark übergewichtigen Schwangeren (alles Situationen, die im Versorgungsalltag zunehmend häufiger werden).